重大疾病是指医治花费巨大且在较长一段时间内严重影响患者工作和生活的疾病，一般包括：恶性肿瘤、严重心脑血管疾病、需要进行重大器官移植的手术、有可能造成终身残疾的伤病、晚期慢性病、深度昏迷、永久性瘫痪、严重脑损伤、严重帕金森病和严重精神病等。数据显示，中国重大疾病发病率和死亡率都呈上升趋势，这对社会和个人造成了巨大的经济和健康负担。

　　北京大学第一医院霍勇教授

　　重大疾病注册登记系统，是指通过收集、整合和分析相关的医疗和流行病学数据，建立一个动态的、完整的、准确的疾病数据库，以反映人群中重大疾病的流行病学特征、危险因素、疾病发展规律、治疗效果等信息。这样的系统在国际上已得到广泛应用，并取得了显著的成果。而我国完善重大疾病注册登记系统的建设工作尚属初步阶段。

　　背景问题

　　01缺乏顶层设计，没有国家层面的大病注册登记系统规划

　　我国尚缺乏国家层面的统筹和顶层设计，缺乏统一、权威、细致的重大疾病登记系统，给公共卫生管理和政策制定带来了极大挑战：相关部门无法准确估算医疗需求和资源配置，导致医疗服务的供需不平衡；缺乏流行病学信息的准确度和实时性，当地政府往往难以快速应对突发疾病的爆发和流行。

　　02数据质量不高、缺乏行业标准、利用度低

　　我国建设的医疗大数据库在生命组学数据、用药模式和医疗保险索赔等方面信息不足，国内专病数据库“重临床、轻数据”的现象比较普遍。此外，国际医学术语体系尚未被统一翻译并纳入到我国临床实际应用中，同时我国大多数医疗机构目前采用不同的技术架构和数据标准，并且不同的医疗机构间没有数据交换的系统性需求。

　　03数据孤岛产生大量的资源浪费

　　伴随着各类医疗信息化应用的迅猛发展，诊疗数据量正在呈指数级增长，大量数据运算和存储，带来不可忽视的能耗问题；另一方面，由于不同主体，如医疗服务机构、政府部门以及医疗公司等对信息化的不同需求，各类数据依然被封存在不同的系统中，缺乏完善的数据共享机制，不可避免地带来资源的浪费。

　　改进建议

　　01制定专病数据集标准并建立国家级重大疾病专病数据库

　　由国家卫健委牵头，多学科人员共同参与，优先选择影响国民健康的部分重大疾病，建立国家级的重大疾病专病数据信息系统管理平台，系统和规模化地收集专病信息。

　　02建立专病数据集标准，加大复合型人才队伍建设

　　采用国际普遍应用的医学术语体系并纳入到重大疾病专病数据库应用中，建立统一采集数据标准，为实现不同重大疾病专病和其他来源的数据在数据库平台上存储、对接和应用奠定基础。

　　各部门联合出台相关的政策支持，重点支持临床医学、生物信息学、计算机与统计复合应用型人才培养。

　　03整合多部门数据，探索数据共享机制，完善政策支持

　　在政府层面，制定配套制度并完善相关法律，由政府主导梳理和完善健康医疗数据目录，将大数据进行分级、分类、分地域和分专业的编制。整合不同来源的数据（例如社保局、疾控中心、卫健委、医院、社区等），解决整合数据平台中的技术壁垒、行政阻碍。多方共同制定专病数据库的管理规范，规定各方义务和权利。